INGIENERIA GENETICA
La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina, pero también en agricultura y ganadería (donde los objetivos son los mismos que con las técnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace milenios - la domesticación, la selección y los cruces dirigidos - para obtener variedades de animales y plantas más productivos). La moderna biología y bioquímica hacen uso intensivo de la tecnología del ADN recombinante, introduciendo genes de interés en organismos, con el objetivo de expresar una proteína recombinante concreta, que puede ser:
- aislada para su uso posterior: por ejemplo, se pueden transformar microorganismos para convertirlos en auténticas fábricas que producen grandes cantidades de sustancias útiles, como insulina o vacunas, que posteriormente se aíslan y se utilizan terapéuticamente.136 137 138
- necesaria para reemplazar la expresión de un gen endógeno dañado que ha dado lugar a una patología, lo que permitiría el restablecimiento de la actividad de la proteína perdida y eventualmente la recuperación del estado fisiológico normal, no patológico. Este es el objetivo de la terapia génica, uno de los campos en los que se está trabajando activamente en medicina, analizando ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas de administración del gen (virales y no virales) y los mecanismos de selección del punto de integración de los elementos genéticos (distintos para los virus y los transposones) en el genoma diana.139 En este caso, antes de plantearse la posibilidad de realizar una terapia génica en una determinada patología, es fundamental comprender el impacto del gen de interés en el desarrollo de dicha patología, para lo cual es necesario el desarrollo de un modelo animal, eliminando o modificando dicho gen en un animal de laboratorio, mediante la técnica ‘’knockout’’.140 Sólo en el caso de que los resultados en el modelo animal sean satisfactorios se procedería a analizar la posibilidad de restablecer el gen dañado mediante terapia génica.
- utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo, la composición de la leche (una importante fuente de proteínas para el consumo humano y animal) puede modificarse mediante transgénesis, añadiendo genes exógenos y desactivando genes endógenos para mejorar su valor nutricional, reducir infecciones en las glándulas mamarias, proporcionar a los consumidores proteínas antipatógenas y preparar proteínas recombinantes para su uso farmacéutico.141 142
MEDICINA FORENCE
Los médicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre, el semen, la piel, la saliva o el pelo en la escena de un crimen para identificar al responsable. Esta técnica se denomina huella genética,
o también "perfil de ADN". Al realizar la huella genética, se compara
la longitud de secciones altamente variables de ADN repetitivo, como los
microsatélites, entre personas diferentes. Este método es frecuentemente muy fiable para identificar a un criminal.146 Sin embargo, la identificación puede complicarse si la escena está contaminada con ADN de personas diferentes.147 La técnica de la huella genética fue desarrollada en 1984 por el genetista británico Sir Alec Jeffreys,148 y fue utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin Pitchfork por los asesinatos de Narborough en 1983 y de Enderby en 1986.149
Se puede requerir a las personas acusadas de ciertos tipos de crímenes
que proporcionen una muestra de ADN para introducirlos en una base de
datos. Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la
resolución de casos antiguos, donde sólo se obtuvo una muestra de ADN de
la escena del crimen, en algunos casos permitiendo exonerar a un
convicto. La huella genética también puede utilizarse para identificar
víctimas de accidentes en masa,150 o para realizar pruebas de consanguinidad. BIOINFORMATICA
La bioinformática implica la manipulación, búsqueda y extracción de información
de los datos de la secuencia del ADN. El desarrollo de las técnicas
para almacenar y buscar secuencias de ADN ha generado avances en el
desarrollo de software de los ordenadores, para muchas aplicaciones, especialmente algoritmos de búsqueda de frases, aprendizaje automático y teorías de bases de datos.152
La búsqueda de frases o algoritmos de coincidencias, que buscan la
ocurrencia de una secuencia de letras dentro de una secuencia de letras
mayor, se desarrolló para buscar secuencias específicas de nucleótidos.153 En otras aplicaciones como editores de textos,
incluso algoritmos simples pueden funcionar, pero las secuencias de ADN
pueden generar que estos algoritmos presenten un comportamiento de
casi-el-peor-caso, debido al bajo número de caracteres. El problema
relacionado del alineamiento de secuencias persigue identificar secuencias homólogas y localizar mutaciones específicas que las diferencian. Estas técnicas, fundamentalmente el alineamiento múltiple de secuencias, se utilizan al estudiar las relaciones filogenéticas y la función de las proteínas.154 Las colecciones de datos que representan secuencias de ADN del tamaño de un genoma, tales como las producidas por el Proyecto Genoma Humano,
son difíciles de usar sin anotaciones, que marcan la localización de
los genes y los elementos reguladores en cada cromosoma. Las regiones de
ADN que tienen patrones asociados con genes que codifican proteínas – o
ARN – pueden identificarse por algoritmos de localización de genes, lo que permite a los investigadores predecir la presencia de productos génicos específicos en un organismo incluso antes de que haya sido aislado experimentalmente.
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